mercoledì 29 aprile 2015

IL DNA editing per prevenire malattie mitocondriali

La biologia, nella sua logica, ci mostra ogni giorno qualcosa di fantastico. 
Senza osare troppo e senza nemmeno andare troppo lontano, possiamo osservare come particolari strutture, all'interno della nostra cellula, svolgono le piú disparate funzioni agendo in sintonia.
Queste "strutture" sono gli organelli. Non osserveremo nel dettaglio tutte le strutture organulari ma ne prenderemo in considerazione solo una: il mitocondrio.
Il mitocondrio è un organello che si occupa della respirazione cellulare. Tutti coloro che hanno studiato materie come biochimica, citologia, genetica molecolare, sanno quanto questi organelli siano importanti per la vita.
Essi producono energia per le varie funzioni cellulari e sono pertanto sfruttati nel ciclo di Krebs e nella fosforilazione ossidativa.
In più, esso raccoglie tutti gli stimoli che determinano la morte programmata della cellula anche nota come apoptosi.
Potremmo scrivere un trattato sui mitocondri.
Un'altra particolaritá è che il mitocondrio è dotato di un DNA proprio, il DNA mitocondriale.
Il DNA mitocondriale codifica proteine importanti per la respirazione cellulare, pertanto "produce" da solo, senza l'ausilio del DNA nucleare, molte delle proteine che gli serviranno nello svolgere le sue funzioni.
L'eredità mitocondriale è praticamente materna, in quanto i mitocondri presenti nelle cellule dell'embrione derivano esclusivamente dalla cellula uovo in quanto quelli presenti nello spermatozoo non entrano o vengono prontamente distrutti una volta avvenuta la fecondazione.

A differenza del DNA nucleare, quello mitocondriale è molto più instabile, pertanto rischia di andare incontro a mutazioni molto più facilmente e come ben sappiamo, le mutazioni che si presentano a livello germinale vengono ereditate dalla progenie.
Pertanto una madre con mitocondri danneggiati possono trasmettere la mutazioni ai figli. Tuttavia non diamo sempre la colpa alle cellule uovo, molte mutazioni possono anche essere sporadiche.
Lo studio delle mutazioni, come pur lo studio delle funzioni mitocondriali, è molto complesso e non è certamente questo articolo che risolverà i vostri dubbi sulla mutagenesi.
Tuttavia, se siete interessati, il vostro Informatore di fiducia sarà ben lieto di rispondere ad ogni vostro dubbio o fornirvi il materiale necessario per rispondere alle vostre domande.
Ultimamente il DNA mitocondriale viene anche utilizzato nella filogenetica e anche nell'uso dei campioni biologici come prove all'interno di una scena del crimine.

Oggi sottolineeremo come i mitocondri possono determinare malattie e quali nuove tecniche sono state svelate dai ricercatori per debellarle.

Come abbiamo visto prima, i mitocondri sono fondamentali nella respirazione cellulare, pertanto, una mutazione sulle sequenze codificanti può determinare l'insorgenza di patologie.
Le mutazioni possono essere generalmente a trasmissione materna o sporadiche. Non causano tutte le stesse alterazioni, in quanto presentano una notevole varietà clinica. Tuttavia è comune quasi a tutte l'intolleranza agli sforzi, facile affaticamento
Un simpaticissimo mitocondrio
e accumulo di acido lattico con conseguente accumulo nei tessuti muscolari.

Possono colpire tutti i sistemi e tutti gli apparati determinando patologie diverse. Tra le più importanti troviamo la neuropatia ottica di Leber (LHON), la sindrome di NARP e la sindrome di MILS.
Una utile metodologia sarebbe quella del terzo genitore biologico: un padre, una madre e...un'altra mamma. Infatti, se la madre presenta mitocondri danneggiati, possono essere presi da un'altra donna con mitocondri sani. Pertanto all'ovulo vengono eliminati i mitocondri, mantenuto il nucleo ed aggiunti mitocondri dall'esterno.

I ricercatori, tuttavia, stanno elaborando una metodologia per neutralizzare i mitocondri danneggiati, in quanto, all'interno della cellula possono essere presenti organelli sani o mutati (condizione di eteroplasmia).
Sarebbe possibile, a loro avviso, iniettare all'interno dell'embrione fertilizzato un RNA codificante per una endonucleasi, un enzima che taglia il filamento di DNA all'interno. L'endonucleasi, riconoscendo una specifica mutazione, potrebbe quindi neutralizzare il mitocondrio tagliando il DNA.
L'esperimento è stato condotto su modello murino mostrando una ottima percentuale di riuscita.

Purtroppo lavorare direttamente sugli embrioni umani è considerato illegale in diversi Paesi anche per motivi etici (vedi articolo ....). Bisogna anche considerare la possibilità che l'embrione venga danneggiato o la possibilità che il DNA mitocondriale muti ulteriormente.
Infatti, se su i topi questa tecnica si è dimostrata eccellente ed eccitante, potrebbe rivelarsi pericolosa sugli uomini. Lo studio è in corso e con l'ausilio di nuove tecnologie e possibilità di miglioramento, potrebbe rivelarsi un ottimo sostituto ai tre genitori biologici.
I ricercatori stanno quindi cercano le approvazioni degli istituti di bioetica per poter sperimentare su uova ed embrioni umani scartati nelle cliniche di fertilità per poter successivamente sviluppare linee di cellule staminali.

L'impianto in madri surrogate è ancora molto lontano.

Vi ripeto ancora, la biologia ogni giorno ci mostra qualcosa di fantastico.
Potenzialmente, con ausili di biologia molecolare, è possibile disattivare geni mutati e dare alle future generazioni una certezza di salute nei confronti delle malattie.
Attenzione, dico potenzialmente in quanto c'è bisogno di considerare tutte le problematiche delle tecniche e dei principi etici.

D'altro canto, per ora, possiamo solo accontentarci di svillupare nuove idee e partorire nuove tecniche. Un giorno, forse, potremmo utilizzare per lottare tutti i tipi di malattie.

Fonte: Nature


Il vostro Informatore

sabato 25 aprile 2015

Il primo embrione umano geneticamente modificato

L'uomo trova nella scienza la certezza di una vita migliore. L'uomo osserva, l'uomo sperimenta, l'uomo impara. Il metodo scientifico ha aiutato tutti i grandi uomini a trovare risposte a grandi dilemmi. Tutto quello che è stato scoperto e dimostrato è stato sperimentato sulla pelle dei grandi uomini. Dalla forza di gravità ai vaccini, ogni singola prova ha lasciato un segno tra le pagine della storia.
C'è chi ha sperimentato sulle piante, chi sulla propria pelle, chi sugli animali. Ogni singolo studio ha portato ad un miglioramento. Sì, perchè nella scienza un errore non coincide con la sconfitta, bensì concilia con un punto di partenza per un nuovo esperimento. 
Tuttavia ci sono casi in cui è importante mettere dei paletti. Questi paletti, questi limiti, sono stati ben fissati dalla bioetica. E' sin dai tempi di Kant che viene visto l'essere umano non come mezzo ma come un individuo che deve essere rispettato, fine a se stesso. La bioetica, probabilmente, è quanto di più complesso da spiegare al pubblico. No, non vi sto insultando. E' difficile per me, informatore, in quanto dovrei riassumere in poche righe un argomento che comprende tutte le discipline esistenti.

"da Wikipedia: La bioetica ha carattere interdisciplinare e coinvolge filosofiafilosofia della scienzamedicinabiologiadirittosociologia e biopolitica, nelle diverse visioni morali atee, agnostiche, spirituali e religiose. "

D'altro canto, fare esempi è molto più semplice. Sentiamo spesso parlare di aborto, clonazione, eutanasia. Questi sono argomenti su cui la bioetica si batte intensamente. Solitamente viene da pensare che tutte le discussioni su tali questioni sono incentrate esclusivamente su materie di ordine religioso (in Italia è praticamente così) ma, a mio avviso non è praticamente così. Una vita umana, per quanto piccola o grande che sia, è pur sempre una vita. E' questo l'argomento di fondo della bioetica. La sperimentazione su di una vita umana, modificarne le caratteristiche, cercare di cambiarne il patrimonio genetico per ottenere un essere vivente "perfetto" sono gli elementi contro cui essa si batte. L'informatore, in questo preciso istante della elaborazione, non si schiera. Per il momento, ha il semplice compito di rendervi un servizio, informarvi.
Una originale e fighissima rappresentazione del DNA
La bioetica inizia a svilupparsi nel '53, quando Watson e Crick scoprono la struttura del DNA. Da quel momento in poi, nuove scoperte come la pillola contraccettiva, la clonazione, lo stesso Progetto Genoma Umano, hanno avuto degli "scontri" con la bioetica.
Oggi, tuttavia, vi parlo di come la bioetica sia stata sconvolta da qualcosa di nuovo.

Un gruppo di scienziati cinesi, poco meno di un anno fa, ha MODIFICATO il GENOMA di embrioni UMANI. Vi ho riportato in stampatello le parole chiave dell'articolo.
Utilizzando degli embrioni umani non vitali, essi hanno modificato il gene HBB che provoca la beta-talassemia, una malattia ereditaria dagli esiti anche fatali.
I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di editing genetico chiamata CRISPR/Cas9: un complesso enzimatico in grado di agire miratamente sul genoma. Questo altro non fa che "tagliare e incollare" il DNA sostituendolo con un altro frammento
Da un certo punto di vista, la tecnica è geniale. Permette di agire su geni mutati e poterli riportare in una situazione normale, eliminando teoricamente il rischio di malattie genetiche importanti. Tuttavia è rischioso utilizzare una tecnica del genere sugli esseri umani in quanto non si conoscono le conseguenze (più o meno gravi) che possono verificarsi. Durante lo stesso esperimento che abbiamo trattato sopra sono state riscontrate diverse mutazioni in diversi punti del genoma.
Scusate se non ve l'ho detto prima, il genoma è la totalità del materiale genetico di un organismo composto da DNA o RNA.

Giornali scientifici come Science o Nature hanno rifiutato di pubblicare l'articolo redatto dai ricercatori in quanto riportava l'uso di una tecnologia bioeticamente vietata, in più, alcuni tra gli scienziati più importanti a livello globale hanno severamente ammonito questa sperimentazione altamente pericolosa. Perchè?
Perchè la CRISPR/Cas9 è utilizzabile su cellule adulte ma assolutamente rischiosa a livello delle cellule embrionali.
Oocita e spermatozoi

Perchè si possono generare delle mutazioni spontanee ed incontrollate.
Perchè la tecnologia non è ancora pronta per debellare le malattie genetiche.

In molti crederanno che il mondo scientifico, a volte, sia irrazionale. I complottisti darebbero la colpa alle case farmaceutiche, gli ignoranti agli "inutili vivisettori", gli antispecisti preferirebbero la sperimentazione umana,
La scienza non è irrazionale. La sperimentazione umana è pericolosissima, in quanto potrebbe sviluppare problematiche ben più serie di quelle bioetiche, per questo è meglio lavorare prima sulle cavie.
In molti additeranno gli scienziati, li chiameranno macellai. Vi assicuro che essi non gioiscono nell'uccidere topolini ma si guardano felici allo specchio quando, sacrificando quel piccolo animaletto e gli anni più freschi della loro vita, riescono a produrre un farmaco contro una malattia.
Per questo uno ricercatore che si rispetti osserva i vari dati che ha a disposizione portando alla mente tutte le sue conoscenze scientifiche, sperimenta su dispositivi sicuri su cui la tecnica è efficace e soprattutto impara dagli errori per non ripeterli e dalle vittorie per poterle migliorare.

Quindi osservate, sperimentate ed imparate. Sempre.

Fonte: Nature
Il vostro Informatore

mercoledì 22 aprile 2015

Le piante potrebbero non proteggerci dai cambiamenti climatici

Sin da piccoli ci hanno insegnato (senza tuttavia mettere in pratica) che le piante sono i baluardi della salute del pianeta. Siamo cresciuti felici di conoscere la reazione generale della fotosintesi ignorandone l'importanza. Sì, perchè l'uomo, assetato di denaro, spazio e potere, ha deciso di disboscare ettari ed ettari di foreste.
Ma sono solo un informatore e non un critico.
Pertanto iniziamo questo piccolo report con alcune definizioni.
La fotosintesi è quel processo mediante il quale le piante producono sostanze organiche a partire dalla anidride carbonica e dall'acqua metabolica per mezzo della luce solare. Tuttavia come sottoprodotto si produce anche ossigeno, molecola fondamentale per la nostra sopravvivenza presente nell'atmosfera in una percentuale del 21%. Questo è tutto ciò che ci basta per proseguire con il nostro discorso, infatti vi eviterò tutte le spiegazioni biochimiche che mettono paura anche allo studente di chimica più secchione.
Parte dell'anidride carbonica che produciamo è assorbita dalle piante per far avvenire la fotosintesi.
Tiriamo un respiro profondo
Il dilemma si sposta sui nutrienti delle piante, in particolar modo sull'azoto, utile per produrre la clorofilla, e sul fosforo, fondamentale nella costruzione delle proteine. Il problema non sussiste in caso di campi coltivati, in quanto gli agricoltori utilizzano fertilizzanti contenenti questi elementi, bensì in natura, in quanto le piante devono provvedere da sole alla loro nutrizione. Generalmente l'azoto è presente nell'atmosfera sotto forma di N2, tuttavia le piante non riescono a spezzare il legame della molecola e necessitano di batteri presenti nel suolo per poter sfruttare le proprietà dell'azoto. Il fosforo invece è presente nelle rocce o viene trasportato dal vento.
Gli studiosi, per ottenere dei modelli climatici sempre più dettagliati in previsione di un possibile cambiamento climatico hanno osservato che il fabbisogno di azoto e fosforo per la crescita delle piante non è assolutamente abbastanza. Il calo di nutrienti porterebbe ad una espulsione massiva di carbonio entro il 2100 (piuttosto che un assorbimento come era stato predetto in passato) poichè il tasso di respirazione dei microbi presenti nel suolo che esalano CO2 è destinato ad aumentare in un mondo più caldo.

Come abbattere i polmoni del mondo in pochi minuti



In soldoni, il mondo potrebbe diventare più caldo amplificando il riscaldamento indotto dall'uomo piuttosto che rallentarlo.

Ci sono molti dubbi di fondo. Un esempio è la presenza di batteri del suolo che, nutrendosi di piante morte, potrebbero produrre azoto e fosforo da rilasciare nell'ambiente. Nonostante la grande mole di pubblicazioni scientifiche, i ricercatori necessitano di molto più materiale per poter capire come i nutrienti condizionino la crescita delle foreste. 
Abbiamo parlato di se, di ma, di "potrebbe".
Ma tutte queste ipotesi potrebbero sfociare in una terribile realtà provocata solo ed esclusivamente da noi esseri umani. 
Scrivo questo post durante la Giornata della Terra non tanto per associarmi alla massa, ma semplicemente per sensibilizzare qualche persona.Sono uno, sono solo, scrivo un blog neonato. Posso semplicemente convincere qualcuno di voi a cambiare le sue abitudini, Probabilmente non sarà una cicca in meno in terra per salvarci da un possibile cambiamento climatico ma un po' di coscienza comune sarà sicuramente di aiuto per migliorare la nostra situazione.
Ve lo dico con il cuore perchè siamo già con un piede nella fossa e Madre Natura ci sta facendo pagare il conto di tutti i danni che abbiamo fatto.

Fonte: Science

Il vostro Informatore

lunedì 20 aprile 2015

Batteri in abbondanza

Quando sente parlare di batteri, il lettore medio associa il microrganismo a patologie catastrofiche: tetano, tubercolosi, sifilide (per citarne alcuni)...MORTE. Vediamo la morte ovunque e trattiamo con razzismo tutti quanti i batteri presenti nell'ambiente.
Tuttavia pochi lettori sanno cosa sia un microbioma. Il vostro informatore vi dice cosa è: il microbioma è l'insieme del patrimonio genetico e delle interazioni ambientali dei microrganismi in un ambiente definito.
PANICO, DISTRUZIONE, MORTE.
Bifidobacterium animalis direttamente dai vostri yogurt
Ma ancora una volta voglio tranquillizzarvi, i batteri non sono tutti patogeni. Basti pensare a tutti i microrganismi presenti nel nostro organismo a livello di intestino, cute, mucose genitali...
Siamo pieni di batteri!
Infatti, se contassimo il numero di cellule microbiche contenute nel nostro organismo, noteremmo con stupore che sono dieci volte di più rispetto alle cellule di cui siamo composti e guarda caso, in situazioni di normalità e benessere, ci aiutano nella vita di tutti i giorni. 
Prendiamo ad esempio la flora batterica intestinale, essa favorisce:
-la digestione e l'assorbimento dei nutrienti;
-previene alcuni disturbi intestinali;
-produce amminoacidi; 
-eccetera.
Ovviamente c'è un'altra faccia della medaglia. Abbiamo visto come alcuni batteri possono essere utili al nostro organismo ma è anche vero che alcuni batteri patogeni possono rivelarsi fatali.
Ma oggi parliamo di batteri buoni.

Gli Yanomami
Una Yanomami

Non tutti gli indigeni americani sono entrati in contatto con la popolazione europea nel periodo dei Conquistadores. E' il caso degli Yanomami, una tribù indigena anonima alla popolazione scientifica fino a qualche anno fa.
Grazie ad alcuni casuali avvistamenti in elicottero sono stati trovati da alcuni ricercatori ed avvicinati da pochissimi esperti e studiosi.
E qui la svolta. Recuperando alcuni campioni orali e fecali di 34 individui della tribù che, sottolineo, è stata isolata dal mondo per ben 11'000 anni, è stato scoperto che, isolando in DNA microbico, la quantità di geni presenti è doppia rispetto a quella di un cittadino statunitense.
"Oddio, sono infetti!" si direbbe il lettore medio.
Ma l'informatore è qui per sfatare questo ulteriore mito.

Microbioma più ampio e resistenza agli antibiotici 
Questa tribù indigena ha vissuto indisturbata per così tanto tempo nella foresta, entrando in contatto con la natura e con tutte le forme di vita, inclusi i batteri. Con la loro alimentazione e con il loro stile di vita sono esposti alla colonizzazione dei più disparati batteri alcuni dei quali li difendono da diverse disfunzioni come calcoli renali. Addirittura!
Altra particolarità: la presenza di geni di resistenza agli antibiotici. La resistenza agli antibiotici, come dice la parola stessa, è data dalla produzione di sostanza che permettono al batterio di sopravvivere ad un farmaco. Tuttavia gli Yanomami non hanno mai assunto farmaci.
Una ipotesi è che i batteri ambientali, che colonizzano l'organismo degli amerindi, sviluppano resistenza ad antibiotici prodotti da altri batteri (sì, anche i batteri producono antibiotici contro altri batteri).

Probabilmente anche i nostri progenitori erano così ricchi di batteri, tuttavia la vita sedentaria, l'alimentazione, l'ABUSO di farmaci altro non ha fatto che uccidere in parte i batteri simbionti del nostro organismo. Questo non ha fatto altro che "peggiorare" la nostra condizione, in quanto siamo più soggetti a malattie croniche.

Ho letto un po' di tempo fa che gli antibiotici sono sempre più inefficaci in quanto i comuni batteri patogeni stanno acquisendo resistenza, pertanto, credo e spero che questa scoperta possa giovare allo studio di nuovi antibiotici.
Tuttavia mi permetterete di aprirvi gli occhi e fare una critica costruttiva sulla nostra società.

Siamo il popolo dei mal di pancia e dei mal di testa, abusiamo di antibiotici per il minimo malessere, ci droghiamo di ibuprofene, ketoprofene, paracetamolo (ho dato farmacologia quest'anno, potrei riportarvi centinaia di altri tipi di farmaci ma non mi pare il caso) per ogni minimo dolore. 
Ci abbuffiamo di junk food e rimaniamo pietrificati di fronte a cibi sani e naturali.
Le malattie cardiovascolari aumentano, i casi di cancro aumentano in maniera esponenziale. 
Vi dico di darci una calmata, smettiamo di mangiare schifezze per poi alleviare i fastidi con i farmaci.
Vi dico di smetterla di prendere antibiotici per ogni stupidaggine perchè un giorno, e forse neanche troppo lontano, basterà una semplice cistite per mettere a rischio la nostra vita.


Il vostro Informatore

Organi stampati

Buongiorno scienzati!
La medicina fa passi da gigante e li fa anche grazie alla tecnologia. Sarebbe più opportuno dire ‘soprattutto’.
Come ben sapete, le stampanti 3D, al giorno d’oggi, hanno raggiunto traguardi eccezionali, dall’edilizia all’uso domestico (sì, ci sono privati che le comprano per stampare i modelli 3D più disparati) ma tra i più interessanti ci sono sicuramente gli usi a fini medici.
Infatti, durante la conferenza “Inside 3D Printing” tenuta a New York pochi giorni fa, sono stati presentati alcuni modelli 3D di organi umani.
Ha destato particolare attenzione un orecchio bionico stampato con la tecnologia 3D.
Esso è stato costruito con idrogel che ha fornito l’impalcatura su cui costruire l’orecchio, nanoparticelle di argento utili per la formazione di una antenna e, successivamente, la crescita di tessuto cartilagineo sull’impalcatura di idrogel.
Ovviamente la scienza non si ferma ad un orecchio. Infatti l’industria degli organi stampati sta facendo passi da gigante per la produzione di ossa, obiettivo che mira a rimpiazzare completamente le protesi in titanio.
La produzione è ovviamente in crescita, si parla del 30% in più rispetto allo scorso anno, ma non sono state ancora sviluppate tecnologie tali da poter produrre “facilmente” organi più complessi come reni e fegato.
Le architetture di questi organi sono molto più complesse rispetto alle ossa e ai padiglioni auricolari ma i ricercatori sperano che un giorno sarà possibile utilizzare le cellule come inchiostro per organi molto più grandi e complessi.


Questo ridurrebbe sensibilmente le liste di attesa per un trapianto di organi, ridurrebbe drasticamente il rischio di rigetto in quanto si andrebbero ad utilizzare le cellule staminali del paziente per poter costruire l’organo o il tessuto di cui esso necessita e soprattutto si taglierebbe un ulteriore traguardo sullo studio delle cellule staminali e della tecnologia cibernetica.


Ormai il dottor Frankenstein è solo un ricordo.

Fonte: Nature
L'orecchio stampato
da Nature


Il vostro Informatore

domenica 19 aprile 2015

Benvenuti!

Buongiorno cari scienziati!
Vi do il benvenuto sul nuovo blog di stampo scientifico che vi terrà informati su ogni scoperta biologica, bioinformatica, chimica, tecnologica… insomma, tutta la roba che piace a voi follower nerdacchioni.
Ma il redattore, un aspirante scienziato dalla mente aperta e dalle mille idee, ha intenzione di scrivere anche per il pubblico meno legato all'ambiente scientifico e intrattenerlo con simpatici esperimenti, tutorial interessanti e qualche trucchetto utile per la vita di tutti i giorni ed eventualmente anche lo studio.

Il messaggio di fondo di questo blog è, come avete capito, intrattenervi ed intrattenermi, informarvi ed informarmi.
Gli ultimi dieci anni di studio mi hanno insegnato che il miglior modo per imparare è insegnare.
Quanti di voi ricordano le redox dopo averle spiegate al vostro compagno di banco?
Quanti di voi hanno imparato perfettamente le funzioni delle citochine dopo averle spiegate al collega disperato prima dell’esame di immunologia?
Sono solo alcuni esempi stupidi per esporvi quello che è il punto di vista di questo blog: imparare insegnando.

Vi espongo brevemente il programma: sette articoli a settimana, uno per giorno. I campi, come avete già letto prima, saranno i più disparati (biologia, chimica, informatica,,,) ma tutti quanti inerenti all'ambito scientifico. Spero di riuscire a conquistare la vostra fiducia, dieci minuti della vostra giornata e soprattutto le vostre visite.

E allora benvenuti…
Aspettate, non vi ho ancora detto il nome.
E’ facile ed intuitivo, siete su “L’Informatore Scientifico”

Il vostro informatore